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骨肉瘤完整指南：診斷與治療全面解析
▎前言：什麼是骨肉瘤？
骨肉瘤（ Osteosarcoma ）是最常見的原發性惡性骨骼腫瘤，主要影響青少年與年輕成人，特別是在生長快速的時期。骨肉瘤的特點是腫瘤細胞會產生類似正常骨骼的異常骨組織，但這些組織無法正常運作，且腫瘤生長迅速，具有較高的侵襲性，容易轉移至肺部或其他骨骼部位。
➧ 骨肉瘤發生部位
任何骨頭上均有機率，通常發生在股骨 ( 大腿骨 ) 、脛骨 ( 小腿骨 ) 或肱骨 ( 上臂骨 ) 等長骨的生長板附近。
⚠ 知識科普：其他骨癌-尤文氏肉瘤（Ewing Sarcoma）
較容易透過血液轉移至肺部和骨髓。對化療與放療敏感，若早期治療效果較好，5 年存活率為局部型 70% ，轉移型 15-30% ，復發後較難治療。
⚠ 知識科普：其他骨癌-軟骨肉瘤（Chondrosarcoma）
生長較慢，惡性程度通常低於骨肉瘤、尤文氏肉瘤，但若為高級別（ Grade III ），轉移與復發機率會增加。對化療和放療反應差，只能透過手術切除，若手術無法完全清除，預後較差，5 年存活率分為低級別（ Grade I-II ）80-90% 、高級別（ Grade III ）降至 30-50% 。
▎骨肉瘤的發生成因
① 遺傳因素
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RB1 基因突變：與家族性視網膜母細胞瘤相關，增加骨肉瘤發生機率。
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TP53 基因突變：影響細胞生長調控，與李-佛美尼症候群（ Li-Fraumeni syndrome ）患者的高發病率有關，但並非所有骨肉瘤患者都具有這些突變。
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RECQL4 基因突變：與羅斯穆德症候群（ Rothmund-Thomson syndrome ）相關，此類患者罹患骨肉瘤的風險較高。
② 環境因素
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高劑量輻射暴露：曾接受放射線治療（如治療其他癌症）或長期暴露於輻射環境者，可能讓骨細胞異常增殖而有罹患骨肉瘤的風險。
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化學致癌物：某些重金屬或化學物質（如鈹、石棉）可能影響細胞DNA穩定性，增加癌變風險。
③ 成長因素
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骨肉瘤好發於青春期，常見於生長板附近（如股骨、脛骨）因為這些部位的骨細胞增殖速度快，較易產生基因突變。
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身高與荷爾蒙影響：研究發現，骨肉瘤患者的平均身高通常較一般人高，可能與生長激素的活性增加有關。
▎好發年齡與高危險群
① 主要影響年齡層
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10 至 25 歲的青少年與年輕成人，尤其是在青春期時最為常見。
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50 歲以上的中老年人也有罹患風險，特別是曾經接受放射線治療或患有骨骼疾病的族群。
② 性別差異
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骨肉瘤在男性患者中的發生率略高於女性，可能與男性的生長板發育較晚、青春期成長較劇烈有關，使骨細胞更容易發生異常增殖。
③ 特殊高風險族群
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遺傳性疾病（ 如李佛美尼症候群 ）、曾接受放射線治療者。
▎常見症狀及診斷方式
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初期症狀：骨肉瘤的早期症狀往往不明顯，容易被誤認為成長痛或運動傷害，常見表現包括：
➊ 骨痛：最初為間歇性疼痛，特別是在夜間或運動後加劇。
➋ 局部腫脹：受影響的骨骼周圍可能出現輕微腫脹或壓痛感。
➌ 活動受限：鄰近關節的腫瘤可能影響關節活動，使患者感到僵硬或不適。 -
進階症狀：
➊ 持續性劇痛：即使在靜止狀態下也會感到疼痛，且止痛藥效果有限。
➋ 明顯腫塊：腫瘤擴大後，可在皮膚表面觸摸到堅硬腫塊，且局部皮膚可能變熱或發紅。
➌ 病理性骨折：腫瘤破壞骨結構，使骨骼變得脆弱，即使輕微外力也可能導致骨折。
➍ 全身症狀：部分患者可能出現發燒、疲倦、體重減輕等全身性不適。 -
診斷方式：
➊ 影像學檢查（ X 光、MRI、CT、PET-CT ）
➋ 病理切片（ 確診腫瘤類型 ）
➌ 血液檢查（ ALP 與 LDH 指數，變化幫助評估腫瘤活性 ）
▎骨肉瘤的治療方式
① 手術治療
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肢體保留手術：利用人工關節、骨移植或3D列印骨骼重建，替代被切除的骨骼，保留患者的肢體功能。
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截肢手術：若腫瘤過於嚴重、侵犯神經血管或復發，可能需要截肢以確保癌細胞不再擴散。
② 化學治療
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骨肉瘤對化療較為敏感，因此手術前後通常會搭配化療，以縮小腫瘤並清除可能殘存的癌細胞。
③ 放射治療
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骨肉瘤對傳統放射治療的耐受性較高，可用於無法手術切除的病例。近年來，質子治療（ Proton Therapy ）與重離子治療被應用於局部放射治療，可減少對正常組織的傷害。
④ 新興治療方式
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標靶治療、免疫治療、基因療法研究進展，但仍在研究階段，尚未成為標準療法，但對於復發或對標準療法無反應的患者來說，可能是未來的治療方向。
▎骨肉瘤腫瘤分期、存活率
骨肉瘤是一種高度侵襲性的癌症，大多數患者在確診時可能已有微小轉移，即使經過積極治療，仍有復發的可能。
早期與局限性骨肉瘤
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骨肉瘤侷限於原發部位，未發生轉移。
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透過手術完全切除且對化療有良好反應。
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患者的 5 年存活率可達 70 % 至 80 %
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這類患者若能在治療後5年內未復發，則長期存活的機率較高，甚至可視為臨床治癒。
轉移性骨肉瘤
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骨肉瘤在診斷時已發生遠端轉移，最常見轉於肺部、其次是其他骨骼、低機率轉移至肝臟或腦部。
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患者的5年存活率則大幅下降至 20 % 至 30 %，但因個人治療反應而有所不同，並非所有轉移性患者存活率都這麼低，部分透過積極治療的患者仍有較長的生存期。
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肺轉移但成功手術切除的患者，其 5 年存活率可提升至 40 至 50 %。
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若轉移病灶數量少，且能透過手術或其他治療方式完全清除，部分患者仍有較長的生存期。
復發性骨肉瘤存活率
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骨肉瘤復發後的預後較差，若能透過手術移除復發病灶，仍有機會延長生命。
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患者的 5 年存活率僅約 20 % 至 25 %。
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復發的治療方式通常會根據病人對初次治療的反應進行調整。
▎預防及日常照護
① 定期健康檢查
骨肉瘤在早期可能沒有明顯症狀，因此定期接受骨骼健康檢查，特別是高風險族群（如家族有腫瘤病史或曾接受放射治療者），可幫助早期發現異常。建議有骨痛、腫塊或不明原因腫脹者，應儘早進行 X 光、MRI 或 CT 檢查，以確保安全。
② 留意身體異常症狀
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骨骼異常脆弱，容易骨折。
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無法解釋的腫脹或腫塊，且隨時間變大。
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持續性的局部骨痛，特別是夜間或運動後加劇。
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傷口護理：確保術後傷口清潔，防止感染。
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復健訓練：若接受肢體保留手術，應遵循物理治療計畫，恢復肌力與關節活動度。
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心理支持：患者可能面臨情緒壓力與適應問題，應尋求心理諮詢或患者支持團體的幫助。
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均衡飲食：攝取足夠的鈣質、維生素D與高蛋白食物，促進骨骼健康與術後修復。
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避免不良習慣：遠離菸酒，減少加工食品與高脂飲食，以降低癌症復發風險。
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適量運動：根據醫師建議進行溫和運動，如游泳或瑜珈，有助於增強體力與改善生活品質。
▎結語
骨肉瘤雖然是一種具有侵襲性的骨骼癌症，但隨著醫療技術的進步，早期發現與積極治療能顯著提升存活率與生活品質。面對骨肉瘤，保持積極的心態、遵循專業醫療建議，並養成健康的生活習慣，都是邁向康復的重要關鍵。希望這篇指南能幫助大家更了解骨肉瘤，無論是患者或家屬，都能更有信心地迎接挑戰，一步步邁向更健康的未來！
