① 定義

• 骨髓性白血病是一種源自骨髓的血液癌症，影響身體製造正常血球的能力。
• 骨髓芽細胞（Myeloblast）是骨髓中的未成熟細胞，屬於髓系造血細胞分化的早期階段。這類細胞是正常造血過程中的一部分，負責生成多種成熟的髓系白血球(中性粒細胞、嗜酸性球和嗜鹼性球)，這些細胞對免疫系統的防禦功能至關重要。
• 骨髓中的造血幹細胞發生基因突變時，可能導致不成熟的白血球異常增生，這些異常細胞稱為「白血病細胞」。
• 根據疾病進展的速度，骨髓性白血病可分為兩種類型：急性骨髓性白血病（AML）和慢性骨髓性白血病（CML），兩種類型的治療策略有所不同。

② 對血液系統和骨髓的影響

• 骨髓芽細胞癌變：骨髓芽細胞因基因突變導致分化受阻、增殖異常，進而抑制正常血球生成，取代健康的骨髓細胞，對感染的防禦能力下降。
• 全身性症狀：紅血球、血小板及某些類型的白血球生成抑制，「白血病細胞」由血液會流動於全身，導致癌細胞可能會擴散到其他器官，威脅患者的血液系統健康，還可能干擾全身功能。

① 症狀發展速度

• 急性骨髓性白血病（AML）：快速且嚴重，特點是白血病細胞迅速增生，阻止正常血球生成，導致症狀急劇惡化。
• 慢性骨髓性白血病（CML）：進展型疾病，分為慢性期、加速期及急變期三個階段。

② 症狀表現

  急性骨髓性白血病（AML）   

  慢性骨髓性白血病（CML）   

① 遺傳因素

• FLT3 基因突變：骨髓性白血病的核心機制是造血幹細胞的基因突變，這些突變會導致細胞不正常增殖並抑制正常血球生成，常見於急性骨髓性白血病特徵，FLT3 基因突變雖以急性骨髓性白血病為主，但其他血液惡性腫瘤中也可能見到。
• 費城染色體異常：染色體易位，產生異常的 BCR-ABL 融合基因，該基因編碼的酪氨酸激酶蛋白會促進白血病細胞不受控制地增殖，常見於慢性骨髓性白血病的特徵，費城染色體異常雖主要見於慢性骨髓性白血病，但部分急性淋巴性白血病患者也可能具有相同異常。

② 環境因素

• 輻射暴露：長期暴露於高劑量輻射（如核災後的輻射環境或癌症治療中的放射線治療）可能增加骨髓性白血病的風險。
• 化學物質接觸：接觸某些有毒化學物質（如工業用苯或某些化療藥物）會損害造血幹細胞的基因，導致白血病的發生風險增加。

③ 其他風險因子

• 年齡：骨髓性白血病的發病率隨年齡增長而上升，急性（AML）的發病高峰通常出現在 65 歲以上，而慢性（CML）多見於中老年人。
• 免疫系統異常：自身免疫疾病或先天性免疫缺陷（如范可尼貧血）可能提高患白血病的風險，因為免疫系統異常可能無法有效修復受損的基因。
• 其他：家族病史、長期吸菸或患有某些血液疾病（如骨髓增生異常綜合症）也被認為是潛在風險因素。

① 血液檢查

• 全血細胞計數（CBC）：為常規檢查，可以測驗血液中許多成份，幫助檢測出多种血液疾病。
• 血液塗片：可以評估與血液有關的問題，發現紅血球、白血球和血小板是否異常或變化，可為 CBC 的結果做檢。

② 骨髓穿刺和切片檢查

• 從製造血液的生命源頭-骨髓，抽出少量看起來像血液的骨髓送檢驗，是一種安全且常用的診斷工具，但患者可能會感到短暫疼痛或壓力感，少數情況下可能出現局部出血或感染。
• 可以評估有無惡性腫瘤、血液類型疾病，是否有侵入骨髓，確立診斷及治療依據。

③ 基因檢測

基因檢測可通過聚合酶鏈反應（PCR）檢測 BCR-ABL 融合基因，或通過次世代定序（NGS）篩查 FLT3、NPM1 等常見突變基因，為診斷與治療提供精準依據。

④  影像學檢查

• 電腦斷層掃描。
• 核磁共振